09 мар, 2018

Информация о XV ежегодной встрече рабочей группы по диагностике муковисцидоза Европейского общества
В Санкт - Галлене (Швейцария) 8-10 февраля 2018 г состоялось заседание рабочей группы по диагностике муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group - https://www.ecfs). В европейскую группу входят 85 членов из 44 стран.
В заседании от РФ приняли участие заведующая отделом муковисцидоза МОКДЦД, проф. Кондратьева Е.И., заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Черных В.Б, аспирант научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» О.Г.Новоселова.

Обсуждались вопросы организации неонатального скрининга, традиционные и инновационные методы диагностики муковисцидоза. Особое внимание было уделено применению в клинической практике методов, характеризующих функциональную активность хлорного канала (работу белка CFTR), таких как определение разницы назальных и кишечных потенциалов, применение кишечных органоидов. Обсуждалась их роль в установлении диагноза при пограничных значениях потовой пробы, асимптоматическом течении заболевания и при назначении таргетной персонализированной терапии. 
В нашей стране до последнего времени данные методы не применялись. Однако в МГНЦ и МОКДЦД созданы все условия для их использования, а препараты для терапии пациентов с определенными мутациями гена CFTR скоро появятся в РФ. МОКДЦД станет первым лечебным учреждением страны, где будут применяться оба метода диагностики и стартует таргетная терапия муковисцидоза.

Большое внимание было уделено программам неонатального скрининга и их оценке в Европейских странах и США. Алгоритм скрининга отличается от РФ тем, что в большинстве стран на 2 этапе после определения ИРТ проводится ДНК диагностика, что повышает специфичность и чувствительность скрининга, дает возможность выделять группы пациентов не только с муковисцидозом, но SPID (неопределенный диагноз муковисцидоза) и заболеваниями, ассоциированными с геном CFTR (панкреатит, обструктивная азооспермия у мужчин), носителей гена и организовывать для них необходимое наблюдение и консультирование в центрах МВ. Подобная тактика дает возможность вовремя диагностировать, как муковисцидоз, так и выше перечисленные заболевания. Для московской области данная схема могла бы повысить выявляемость заболевания, сократить количество пациентов, неявившихся на второе определение ИРТ и потовую пробу, сроки постановки диагноза.

Для участия в конкурсе молодых ученых была приглашена аспирант Новоселова О.Г с докладом «Полиморфизм генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков и эффективность антибактериальной терапии у пациентов с муковисцидозом», клиническая работа проводилась в отделении муковисцидоза. Доклад вызвал интерес и обсуждение собравшихся. В отделении впервые в РФ применяется оценка фармокинетических особенностей антибактериальных препаратов у конкретного ребенка и фармакогенетические исследования типа их обмена для подбора персонализированной терапии.
Следующая встреча российских ученых и их европейских коллег состоится 20-21 апреля 2018г в г. Коломна Московской области на всероссийской школе по муковисцидозу с международным участием, которую организуют министерство здравоохранения Московской области и ГБУЗ МО «МО КДЦД» совместно с ФГБНУ «МГНЦ».

Фото: Черных В.Б., Новоселова О.Г., Нико Дерихс (координатор ECFS Diagnostic Network Working Group, доктор медицины Шарите Университета, Берлин), Хуге де Йонг (профессор, группа по изучению кишечных органоидов, Роттердам, Нидерланды), Кондратьева Е.И.