13 июн, 2019

Центр орфанных (редких) заболеваний МОКДЦД оказывает многопрофильную помощь детям, страдающим редкими наследственными заболеваниями. В настоящее время в педиатрическое отделение МОКДЦД поступила для динамического обследования девочка с редкой патологией - гликогеновой болезнью (гликогенозом). Это заболевание обусловлено врожденным нарушением углеводного обмена, в связи с чем отмечается резкое снижение уровня сахара (глюкозы) в крови с развитием судорог, увеличение размеров печени и нарушение её функции. Возможно поражение нервной системы, почек, поджелудочной железы, костной системы. Грозным осложнением при малейшем голодании является развитие отека мозга на фоне гипогликемии и тяжелого лактоацидоза.

«В возрасте 1 года у девочки при проведении ультразвукового исследования обнаружено увеличение размеров печени. В анализах крови - снижение уровня глюкозы, повышение печеночных ферментов. После консультации у гастроэнтеролога, для исключения наследственных нарушений обмена веществ маленькая пациентка  была направлена к генетику. В результате комплексного обследования ребёнку установлен диагноз - гликогеновая болезнь VI типа», - сообщила руководитель центра орфанных заболеваний МОКДЦД профессор Татьяна Бокова.

Сейчас девочке 8 лет. Это активный и жизнерадостный ребёнок. Она находится на специальной диете, ведется постоянный контроль уровня глюкозы крови, ребенок получает курсовое лечение препаратами, улучшающими работу печени, витаминами.

Центр орфанных заболеваний МОКДЦД – уникальное медицинское учреждение для Подмосковья, где на уровне мировых стандартов обеспечивают современное лечение детям с редкими заболеваниями.