02 июл, 2018

Организаторами школы были ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков», ГБУЗ МО «МОКДЦД».

Конференция транслировалась во все регионы страны. Всего было зарегистрировано 156 участников. В работе конференции приняли участие специалисты по муковисцидозу, родители детей с муковисцидозом и пациенты.

Открыл III межрегиональную онлайн конференцию Куцев, С.И., директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ, чл.-корр. РАН. Он отметил, что в работе 41-го Европейского конгресса по муковисцидозу, состоявшегося 6-10 июня 2018 в Белграде (Сербия), российская делегация была в количестве 24 участников, которые представили российские исследования в 11 репортерских (5 из них сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ») и 21 постерном докладе. Ранее такого представительно выступления российских ученых и врачей не было.

Д.м.н., профессор, зав. отделением муковисцидоза МОКДЦД Кондратьева Е.И. информировала участников, что настоящий конгресс отличалась от предыдущих анонсированными новыми инновационными технологиями диагностики и терапии. Большое внимание уделялось новым функциональным методам определения активности белка CFTR для определения патогенетической значимости редких мутаций и диагностики муковисцидоза. К функциональным методам относятся: определение назальных и кишечных потенциалов и кишечных органоидов. Эти же методы используют для оценки эффективности таргетной терапии при муковисцидозе. Вовремя конгресса обсуждалось: успешное применение препарата Калидеко в мире, результаты применения фармакогенетического препарата Оркамби для пациентов гомозигот по мутации F 508 del, новый препарат для лечения больных с муковисцидозом, разработанных фирмой ВЕРТЕКС (США) - Симдеко (Symdeko). Особый интерес вызвала информация о доклинических и клинических испытаниях новых препаратов фармацевтических фирм для коррекции последствий мутаций гена CFTR - амплификаторах и модуляторах нового поколения. Цель разработчиков таргетной терапии - в разработке новых лекарств, которые принесут пользу большему количеству пациентов с муковисцидозом, включая людей с одной мутацией F508del. Клинические испытания показали, что это будут препараты тройного комбинированного действия: потенциатор +корректор+ амплификатор.

В настоящее время несколько модуляторов нового поколения обладают более эффективным действием, чем существующие модуляторы, одобренные FDA. Препарат первого поколения ivacaftor / lumacaftor может помочь людям с двумя мутации F508del, что составляет около 50 процентов людей с муковисцидозом. Поскольку почти 90 процентов населения CF имеют одну или две копии мутации F508del, модуляторы следующего поколения могут быть использоваться у значительно большего числа людей с муковисцидозом.

Д.м.н., в. н. с. лаб. Молекулярной эпидемиологии госпитальных инфекций ФГБУ НИЦЭМ им. Н.Ф.Гамалеи Минздрава России Чернуха М.Ю. отметила новые возможности в диагностике микробного процесса и необходимости постоянного мониторинга инфекционного процесса. Было отмечено, что в РФ в ряде регионов многие пациенты проходят исследование 1 раз в год в условиях стационара, а не 4 раза в год амбулаторно согласно стандарта. С этим связна поздняя диагностика патологической бактериальной флоры дыхательного тракта и поздний старт антибактериальной терапии, а значит – снижение функции легких в будущем.

Ст. н.с. ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Никонова В.С. рассказала про новые подходы в организации центров муковисцидоза с «ужесточением» требований к противоэпидемиологическим мероприятиям для профилактики перекрестной инфекции, как на стационарном, так и амбулаторном этапе. Европейский союз по муковисцидозу рекомендует при организации работы центров не допускать нахождения пациентов с муковисцидозом в зонах ожидания.

Врачи отделения муковисцидоза МОКДЦД к.м.н. Шерман В.Д. и Жекайте Е.К. обсудили доклады о необходимости ранней эрадикации граммотрицательной патогенной флоры и MRSA при первом высеве, отсутствие своевременно начатого лечения которой, достоверно снижает функцию легких и сокращает продолжительность жизни. А также, новые подходы к диагностике инфицирования P. aeruginosa, в том числе применение серологического метода (обнаружение антител к P. aeruginosa в сыворотке крови).

Психолог из Санкт-Петербурга Полетаева О. рассказала о психологических аспектах, с которыми сталкиваются больные муковисцидозом (ментальное здоровье, фертильность и др.).

Кинезитерапевт МОКДЦД Васина Е.В. доложила об актуальных проблемах пациентов, связанных с кинезитерапией и рассказала о новых приборах для работы в амбулаторных и домашних условиях. Особое внимание было уделено французскому аппарату SIMEOX (откашливатель разработанный для больных муковисцидозом), который может значительно упростить лечение пациента с данным заболеванием. С помощью медиа материалов был также продемонстрирован порядок использования аппарата.

Педиатр и диетолог МОКДЦД Максимычева Т.Ю., рассказала о проблемах и новинках на пути к оптимальному нутритивному статусу. Исследователи европейского проекта McCyFAPP по оценке оптимальных доз ферментных препаратов при муковисцидозе, in vitro и in vivo показали, что дозы ферментов зависят в большей степени от характеристики пищи, принимаемой пациентом, чем от индивидуальных особенностей пациента. Было сделано предположение, что расчеты ферментов, основанные на сочетании 2 методов – ед./кг массы тела и ед./г жира являются более оптимальными при подборе ферментной терапии. Исследование, проведенное на основе американского регистра пациентов с МВ, показало преимущества грудного вскармливания у детей с МВ по влиянию на дальнейшие показатели здоровья ребенка (вес, рост, ОФВ1). При оценке нутритивного статуса на современном этапе необходимы дополнительные методы исследования состава тела, такие как биоимпеданс или двухсорбционная рентгеновская денситометрия.

На конференции были продемонстрированы новые подходы к изучению микробиологической флоры дыхательного тракта и кишечника, воспаления, оценке эффективности терапии, разработке новых препаратов. Участники школы ознакомились с новыми возможностями ингаляционной, антибактериальной терапии, аппаратной терапии, нутритивной поддержки и заместительной ферментотерапии, разность назальных потенциалов/разность кишечных потенциалов.