13 Май, 2019

Конгресс был организован Общероссийской общественной организацией «Российское общество медицинских генетиков», ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Министерство здравоохранения Российской Федерации, Министерством здравоохранения Красноярского края, Красноярским государственным медицинским университетом им. профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого.

В работе школы приняли участие 360 врачей из 50 регионов страны, а также зарубежные гости из Франции, Словении, Нидерландов, Армении. При открытии школы с приветствием выступили Т.Г Рукша- проректор по науке, д.м.н., профессор Красноярского государственного медицинского университета им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого,  Капранов Н.И. - доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ, Первый президент Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»;  Кондратьева E.И. - д.м.н., профессор, зав. отделением муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД». руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», эксперт комитета по диагностике и неонатальному скринингу Европейского общества по муковисцидозу.

Профессор Капранов Н.И. рассказал об истории организации помощи больным муковисцидозом, отметил достижения российской науки и медицины в повышении качества и продолжительности жизни больных, и высказал пожелание всем присутствующим продолжить работу по развитию амбулаторной помощи пациентам с использованием стационар –замещающих технологий. Он отметил, что муковисцидоз является моделью для организации медицинской помощи для других орфанных заболеваний.

Руководитель Российского центра муковисцидоза и отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД»., профессор Кондратьева Е.И. в своем докладе «Организация помощи больным в РФ. Что изменилось» отразила успехи по оказанию медицинской помощи в стране и задачи, которые предстоит решит в ближайшее время. Результаты анализа регистра больных муковисцидозом были освещены в докладе С.А Красовского   при открытии конгресса и обсуждался на симпозиуме, посвященному этому вопросу. Роль регистра в оценке эффективности таргетной терапии в своем докладе по скайпу осветил Александр Эльберт (Director of Patient Registry, Cystic Fibrosis Foundation, (USA)). Урош Кривек (Uros Krivec, Словения) – посвятил свое сообщение - роли регистра в оптимизации помощи больным муковисцидозом.

Опытом таргетной терапии поделились Изабель Серме (Isabelle Sermet-Gaudelus, отделение детской пульмонологии и аллергологии, Hôpital Necker-Enfants Malades, г. Париж, Франция) и Амелина ЕЛ. (к.м.н., заведующая лабораторией муковисцидоза, ФГБУ НИИ Пульмонологии ФМБА России, эксперт комитета по диагностике Европейского общества по муковисцидозу, г. Москва).

Особый интерес вызвал доклад Хьюго ди Йонг (профессора отделения гастроэнтерологии и гепатологии Медицинского центра Университета Erasmus, Нидерланды) об опыте применения метода кишечных органоидов и определения разницы кишечных потенциалов для изучения редких генетических последовательностей гена CFTR. Карло Кастеллани (Италия) - президент итальянского общества муковисцидоза, основатель Рабочей группы ECFS по скринингу новорожденных рассказал о «Неопределенном диагнозе при положительном неонатальном скрининге на муковисцидозе (CFSPID/CRMS)».

В докладе Ефремовой А.С., Каширской Н.Ю. (Москва) были доложены результаты по внедрению метода кишечных органоидов в ФГБНУ «МГНЦ» и его применению для подбора фармакогенетической терапии муковисцидоза, а в докладе Е.И Кондратьевой и Мельяновской Ю.Л был подведен итог работы по апробации и внедрению в клиническую практику метода определения разницы кишечных потенциалов для диагностики муковисцидоза в сложных случаях на базе отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД».  

При обсуждении вопросов генетики выступил с лекцией Клод Ферек (заведующий лабораторией генетики областной и университетской больницы г. Брест, научный руководитель EFS Bretagne, Франция); с докладами - Петрова Н.В. д.м.н., ведущий научный сотрудник лаб. генетической эпидемиологии, ФГБНУ «МГНЦ», г.Москва; Назаренко Л.П. - д.м.н., профессор, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» ( Адян Т.А. , Мельяновская Ю.Л),  врач отделения муковисцидоза  ГБУЗ МО «МОКДЦД» Жекайте Е.К.  Обсуждалась тактика при выявлении редких мутаций и определении их клинической значимости.

Обзор результатов неонатального скрининга сделала в своем докладе врач отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» Шерман В.Д.

Развитию репродуктивных технологий при муковисцидозе были посвящены доклады Шугинин И.О. (Московская область), Черных В.Б. (Москва), Соловьевой Е.В. (Томск).

В ходе работы конгресса участники обсудили второй выпуск национального консенсуса по муковисцидозу и рекомендовали использовать консенсус, как основной документ, для подготовки клинических рекомендаций «Муковисцидоз (кистозный фиброз) у детей и взрослых».

Особое внимание было уделено вопросам микробиологии (Шагинян И.А. и Чернуха М.Ю. Поликарпова С.В., Кондратенко О.Н, Лямин А.В.), профилактики перекрестной инфекции (Орлов А.В., Никонова В.С), а также диагностике и терапии аспергиллеза (Борзова Ю.В, Будзинский Р.М, Красовсий С.А., Горяинова А.В.), инфекции, вызванной MRSA и грамотрицательными неферментирующими бактериями.

Врачи  отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» Кондратьева Е.И. и Воронкова А.Ю. (Москва ) доложили результаты «Наблюдательной программы по оценке приверженности лечению и удовлетворенности применением антибактериальной терапии ингаляционным тобрамицином (5 мл) у детей с муковисцидозом» (Genfa Medica, S.A. ). Отмечено, что исследование, проведенное в 8 центрах страны в течении 6 месяцев наблюдения, показало эффективность применения тобрамицина (5 мл), как в отношении исчезновения Pseudomonas aeruginosa, снижении обсемененности, повышения функции легких, так и переносимости препарата. Было отмечено, что препарат применяется в 63 субъектах РФ с 2010 года. С анализом собственного опыта выступили Павлинова Е.Б. (Омск), Енина Е.А., Оганесян И.С., Пономарева Т.А., Водовозова Э.В., Леденева Л.Н. (Ставрополь), Кондакова Ю.А. (Новосибирск), Ягубянц Е.Т. (Ростов-на-Дону).

Продолжалось обсуждение   терапии инфекции, вызванной Pseudomonas aeruginosa в разрезе второго выпуска национального консенсуса. Было отмечено, что самый длительный опыт и исследования имеются при использовании препарата Брамитоб, доложены новые персонализированные подходы к эрадикации Pseudomonasaeruginosa и терапии хронической инфекции.

На двух симпозиумах обсуждались вопросы и подходы к назначению диеты и заместительной ферментной терапии в докладах врачей отделения муковисцидоза ГБУЗМО «МОКДЦД» Кондратьевой Е.И. и диетолога Максимычевой Т.Ю. Было подтверждено, что «золотым стандартом» терапии панкреатической недостаточности при муковисцидозе является Креон, недопустимо использование таблетированных панкреатических ферментов и Микразима. Препаратами второй линии могут быть Пангрол и Эрмиталь. В РФ имеется положительный опыт их применения. Кроме того, в 2020 году, планируется начать наблюдательную программу по оценке приверженности лечению и удовлетворенности больных муковисцидозом в отношении препарата Пангрол, которая продолжит начатые ранее исследования. Участники конгресса поддержали информационное письмо о применении панкреатических ферментов.

На двух симпозиумах обсуждалась муколитическая терапия, зарубежный и отечественный опыт применения маннитола. Врач отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» Шерман В.Д., доложила опыт использования Гианеба (гипертонический раствор натрия хлорида 7% и гиалуроновая кислота) у детей московской области.

Большой практический интерес вызвал симпозиум «Поражение желудочно-кишечного тракта при муковисцидозе. Анне Манк (Anne Munсk, Франция) доложила последнюю информацию о желудочно-кишечных проявлениях и состоянии питания при муковисцидозе. Жихарева Н.С. (Москва) поделилась опытом ведения больных с синдромом короткой кишки при муковисцидозе, а хирург Щапов Н.Ф. (Московская область) о хирургической тактике при обтурационной кишечной непроходимости у новорожденных с муковисцидозом.

Огромный интерес вызвал круглый стол «Юридические и организационные вопросы при оказании помощи больным муковисцидозом». Собравшиеся обсудили доклад Ишутина А.А. (главный специалист по паллиативной помощи детям Московской области) и Титова В.А. (Московская область), посвященного паллиативной помощи в московской области. Было решено разработать рекомендации по присвоению больным с муковисцидозом статус «паллиативного больного». Решили создать экспертную группу по разработке рекомендаций из специалистов по паллиативной медицине, по муковисцидозу, врачей –реаниматологов. Провести встречу рабочей группы по муковисцидозу при Главном внештатном специалисте по медицинской генетике МЗ РФ, экспертной группы по разработке рекомендаций по паллиативной помощи больным муковисцидозом с главным специалистом по паллиативной медицине МЗ РФ. 

Бурное обсуждение вызвал доклад Виноградова К.А. (Красноярск) – Правовая защита врача в современном мире и Никоновой В.С. (Московская область) «Пациент и закон. Современные медико-экономические и законодательные основы диагностики, наблюдения и лекарственного обеспечения пациентов с муковисцидозом».

Кондратьева Е.И. доложила итоги и планы по работе над проектом «Порядок оказания помощи больным муковисцидозом» отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» с ФГБНУ «МГНЦ», ФГБУ ЦНИИОИЗ МЗ РФ.

Врачи отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» были координаторами проекта «Витамин D и муковисцидоз», выполняемого в рамках гранта РФФИ: «Изучение влияния генетических и экологических факторов на развитие дефицита витамина D у здоровых детей и детей с муковисцидозом в возрастном аспект» (№18-015-00482). Во время круглого стола   были освещены вопросы влияния   генетических и внешних факторов, географического положения на уровень витамина D. Отмечено, что в зимний период года и у подростков дефицит витамина D преобладал во всех трех регионах (Московская область, Красноярский и Ставропольский край).

Перед конгрессом состоялась школа «Муковисцидоз: современные технологии в повседневной практике», аккредитованная Комиссией по оценке соответствия учебных мероприятий         и материалов для НМО по установленным требованиям Координационного совета  по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического  образования МЗ РФ. Впервые были организованы мастер-классы для врачей ОРИТ. В обсуждении особенностей наркоза при различных оперативных вмешательствах выступил Rola Abou Taam (Рола Абу Таам) отделение детской пульмонологии и аллергологии, Hôpital Necker-Enfants Malades, Париж, Франция. Несомненный интерес вызвал Мастер-класс «Ингаляционные приборы и дыхательные тренажеры», модераторами которого явились Анетт Карчевски (директор PARIGmbH по регионам) и Александра Гайманн (менеджер по региону Восточная Европа, Прибалтика и Скандинавия фирмы Пари). Кинезитерапевт отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» Васина Е.В. поделилась опытом применения откашливателей при муковисцидозе.

Врачи отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» Воронкова А.Ю, Жекайте Е.К, Будзинский Р.М. выступили с анализом сложных случаев заболевания и успешной терапии.

При окончании конгресса была принята резолюция и информационное письмо по ферментной терапии.

При закрытии конгресса были подведены итоги и награждены победители конкурсов конгресса и фонда «Острова».

Благотворительный фонд "Острова" наградил победителей конкурса научно-исследовательских публикаций. Победителями стали:

Кондратьева Елена Ивановна и коллектив коллектив врачей отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД». Характеристики мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии:

Новоселова Ольга Григорьевна и коллектив врачей отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД». Влияние полиморфизма генов 1-й фазы метаболизма ксенобиотиков на эффективность антибактериальной терапии у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del гена CFTR.

Данные исследования выполнялись на отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД».

В следующий    Национальный конгресс муковисцидоза состоится в апреле 2021 года в Москве.